فنیل کتونوریا چیست؟
نوعی بیماری ژنتیکی - متابولیکی اتوزومال (وابسته به
کوروموزمهای غیرجنسی) است، این اختلال حاصل جهش
ژنی است که ساخت یک آنزیم (فنیل کتونوریا هیدروکسیلاز)را
درکنترل دارد.این آنزیم اسید آمینه فنیل آلانین راکه به فراوانی
درشیرمادر یافت می شودبه اسید آمینه ی دیگری (تیروزین)
تبدیل می کند.